四川是地中海貧血疾病高發(fā)地區(qū)

地中海貧血是一種嚴(yán)重的血液遺傳病,，多發(fā)于兒童期,，是通過(guò)父母攜帶地中海貧血基因?qū)е碌摹Ｓ行└改鸽m然并不貧血，但因?yàn)樗麄兊慕Y(jié)合會(huì)導(dǎo)致子女有可能出現(xiàn)重型或中間型的地中海貧血,。

宜賓市婦幼保健院地中海貧血基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室

全世界約有3.5億人攜帶地中海貧血基因，四川是地中海貧血高發(fā)區(qū)之一,。目前,，國(guó)際上預(yù)防地中海貧血最有效的措施是通過(guò)婚前檢查、孕前篩查和產(chǎn)前檢查診斷,，避免重癥地貧患兒的出生,。

作為四川省新生兒遺傳代謝疾病宜賓分中心，宜賓市婦幼保健院以降低人口出生缺陷,，提高出生人口質(zhì)量為己任,，于2021年10月20日正式開(kāi)展地中海貧血基因檢測(cè)，采用國(guó)內(nèi)先進(jìn)的基因檢測(cè)儀器,，一共可檢測(cè)23個(gè)位點(diǎn)的地中海貧血基因突變和缺失,。主要針對(duì)的人群為育齡期婦女、孕產(chǎn)婦,、兒童和新生兒,，通過(guò)地中海貧血基因檢測(cè)可有效地發(fā)現(xiàn)及阻止重型地中海貧血患兒的出生，切實(shí)提高出生人口質(zhì)量,。

預(yù)防大于治療 產(chǎn)前做好地中海貧血篩查和診斷

地中海貧血極有可能會(huì)遺傳給下一代,，屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景,，并且在產(chǎn)前做好地中海貧血篩查和診斷,，就可以有效把下一代患重型地貧的危險(xiǎn)減至最低。

基因檢測(cè)試劑準(zhǔn)備間

一個(gè)地貧患兒的誕生,，往往是一個(gè)家庭悲劇的開(kāi)始,。根據(jù)臨床表現(xiàn)，地中海貧血可分為重型地貧,、中間型地貧和輕型地貧,。

重型α-地貧會(huì)引起胎兒水腫，無(wú)法存活,；重型β-地貧會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重貧血,，如果不治療，多于5歲前死亡,，治療費(fèi)用高昂,，平均費(fèi)用100萬(wàn)左右；中間型地貧患兒需終身輸血,。目前尚無(wú)有效根治方法,。

若夫婦二人都不是地貧基因攜帶者，他們下一代將不會(huì)帶有這種基因,。要了解一個(gè)人的地貧基因攜帶情況,，必須接受正規(guī)的臨床地貧基因檢測(cè),。

基因檢測(cè)

若夫婦只有一方是地貧基因攜帶者，另一方正常,，他們下一代將有1/2的幾率因遺傳而成為地貧基因攜帶者,。若夫婦雙方都是地貧基因攜帶者，他們下一代將有1/4的幾率正常,，1/2的幾率成為地貧基因攜帶者,，1/4的幾率患上重型地貧。

沒(méi)有任何癥狀,，需要進(jìn)行地貧篩查嗎,？

地中海貧血疾病預(yù)防大于治療,，開(kāi)展婚前,、孕前、產(chǎn)前篩查,，提供科學(xué)的婚育指導(dǎo),、遺傳咨詢(xún)和干預(yù)措施，對(duì)預(yù)防地貧,，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義,。

產(chǎn)物分析區(qū)

地貧是一種常染色體隱性遺傳病，是全球分布最廣,，累計(jì)人群最多的單基因遺傳病之一,，多數(shù)人只是攜帶地貧基因而不表現(xiàn)任何癥狀，或者癥狀輕微,，多在體檢時(shí)才發(fā)現(xiàn),。

基因檢測(cè)樣本

據(jù)宜賓市婦幼保健院檢驗(yàn)科主任石安惠介紹，之前,，在宜賓還未開(kāi)展此項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)時(shí),，有需求的患者需將標(biāo)本外送成都檢測(cè)，由于檢驗(yàn)周期長(zhǎng),、檢驗(yàn)結(jié)果不能及時(shí)回報(bào),，不能及時(shí)為臨床提供診斷依據(jù)。為了更好地服務(wù)于臨床,，為優(yōu)生優(yōu)育提供重要依據(jù),，有效降低出生缺陷，宜賓市婦幼保健院克服場(chǎng)地不足,、人員緊張,、檢測(cè)分析復(fù)雜等諸多困難，選送專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員外出培訓(xùn),，開(kāi)展地中海貧血基因檢測(cè),，為醫(yī)生進(jìn)行病因的診斷提供了重要依據(jù),。

在今年的世界地中海貧血日，宜賓市婦幼保健院檢驗(yàn)科醫(yī)務(wù)工作者走上街頭,，宣傳地中海貧血疾病防治,。（宜賓市婦幼保健院 供稿）